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Anais Pino García, Graciela Rodríguez de la Rosa, Laudelina Valier Villar
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Enfermedad de Rendu Osler Weber: presentación de un casoFundamento: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, incluidos pulmones, sistema gastrointestinal y sistema nervioso central. Su pronóstico es incierto, con un diagnóstico y trata-miento precoz es posible mejorar la calidad de vida del paciente y lograr una expectativa de vida similar a la de la población general. Objetivo: presentar un caso con el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Caso clínico: paciente femenina de 64 años de edad con diagnóstico de telangiectasia hemo-rrágica hace 17 años, con episodios de epistaxis frecuente, antecedentes familiares de la enfermedad (padre, tíos paternos y hermanos), que ingresa en el servicio de cuidados intermedios con cuadro de epistaxis y manifestaciones clínicas de anemia aguda, lesiones nodulares en manos, dedos y pabellón auricular, con telangiectasias en la lengua. Conclusiones: la telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad poco frecuente pero existen reportes de casos a nivel mundial. DeCS: TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA/diagnóstico; MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS; ANCIANO.
Lidia Duque Estrada, Nguyen Castro Gutiérrez, José Larquin Comet, Miguel Damián Junco Bonet, Gilberto Betancourt Reyes
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Yosvani Sánchez Pérez, Markel Frómeta Martínez, Yamisel Cabrera Reyes
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Bárbaro Agustín Armas Pérez, Miguel Emilio García Rodríguez, Alejandro Barrabí Díaz, Karina Armas Moredo, Sahily Acosta Prieto
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Gustavo Frías Alvarez
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Gretel Mosquera Betancourt, Erick Héctor Hernández González, Erick Guevara Oré, Xavier Sulca Cedeño, Rogers Téllez Isla, Elizabet Ramírez Reyes
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Hidranencefalia congénita: reporte de un adolescente en el norte de MéxicoFundamento: la hidranencefalia es la ausencia total o casi total de los hemisferios cerebrales con persistencia de líquido cefalorraquídeo, que afecta a individuos de todo el mundo sin importar su género u origen étnico. No existe un tratamiento eficaz y curativo y la gran mayoría de los pacientes mueren antes de alcanzar el tercer año de vida, aunque en algunas excepciones pueden llegar a la mayoría de edad, donde se requiere siempre del apoyo multidisciplinario. Objetivo: presentar el caso de un varón adolescente con hidranencefalia congénita. Caso clínico: paciente masculino de 11 años de edad ingresado en el centro a los cinco años referido como holoprosencefalia. Fue obtenido por cesárea a las 38 semanas de gestación por ruptura de membranas con somatometría normal y Apgar de cinco, requirió maniobras de reanimación neonatal avanzada. A los 30 días su perímetro cefálico aumentó a 39 cm, siguió en aumento hasta alcanzar los 54 cm a los 6 meses de edad. No presentó control cefálico ni control del tronco, tampoco fue capaz de realizar bipedestación, ni desarrolló lenguaje ni emisión de sonidos. Una tomografía cerebral realizada a su ingreso al centro reveló islotes de parénquima cerebral con meninges y línea media, lo que correspondió a una hidranencefalia. Se presentó el caso por la baja frecuencia que, los pacientes con hidranencefalia alcanzan la adolescencia. Conclusiones: la hidranencefalia es una enfermedad que suele ser letal, y los casos que logran sobrevivir tienen secuelas neurológicas graves y discapacitantes. Aunque se conocen algunos síndromes genéticos asociados a hidranencefalia, la mayoría de los casos son esporádicos y sin manifestaciones externas al sistema nervioso central. Si bien, la esperanza de que el caso presentado muestre mayores avances en su desarrollo neurológico no es alentadora, las terapias física, ocupacional y pulmonar pueden permitir una mejor calidad de vida. DeCS: HIDRANENCEFALIA; PARÁLISIS CEREBRAL; ESPASTICIDAD MUSCULA; NIÑO; INFORMES DE CASOS.
María de los Ángeles Barrón-Muñoz, Cecilia Hernández-Reyes, Raquel Emilia Serna-Valdés, Jorge Torres-Flores
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Erick Héctor Hernández, Mario Lázaro Guedes Consuegra, Gretel Mosquera Betancourt
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Max Ramiro Ochoa Ortega, Berta De las Mercedes Abreu Carrete, Maribel Camejo Pérez, Elena María González Ávila
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Joaquín Márquez Hernández, Alejandro Barrabí Díaz, Bárbaro Agustín Armas Pérez, Breinier Guillén Pacheco
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Eugenio Isidro Rodríguez Rodríguez
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Ataxia espinocerebelosa tipo 2 y síndrome de Ehlers-Danlos: a propósito de un casoFundamento: : la ataxia espinocerebelosa tipo 2 es una enfermedad producida por el incremento del número de repeticiones del trinucleótido compuesto por el codón adenina, citocina y guanina, en la región codificable del gen ATNX2, localizada en el brazo largo del cromosoma 12. Se caracteriza por un síndrome cerebeloso progresivo asociado al enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos, neuropatía periférica, trastornos del sueño y en algunos casos manifestaciones de parkinsonismo. El síndrome de Ehlers-Danlos está dado por la hiperlaxitud de las articulaciones, lo que las hace inestables. La mutación de los genes involucrados en su génesis altera la estructura, producción o procesamiento de colágeno, lo que provoca alteraciones en la estructura y resistencia del tejido conectivo en todo el organismo.
Objetivo: describir el caso de una paciente con ataxia espinocerebelosa tipo 2 y síndrome de Ehrlers Danlos. Caso clínico: paciente femenina, blanca, de 34 años de edad, con diagnóstico de Ehlers-Danlos, que mantiene tratamiento con relajantes musculares y antinflamatorios. Hace tres años se le diagnostica ataxia espinocerebelosa tipo 2. Conclusiones: el análisis de las alteraciones del síndrome de Ehlers Danlos y la ataxia espinocerebelosa tipo 2, a través de técnicas cuantitativas y la propia observación clínica, ofrecen oportunidades para el enriquecimiento del estudio de la fisiopatología de estas enfermedades. Ambas técnicas constituyen marcadores fenotípicos para evaluar el efecto de terapias que modulen el estado funcional de los pacientes. DeCS: ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS/diagnóstico; SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS; INESTABILIDAD DE LA ARTICULACIÓN; ADULTO; INFORMES DE CASOS.
Sergio Jose Torralbas Fitz, Luis Velázquez Pérez, Mario José Torralbas Blázquez, Verónica Aleyda Velázquez González, Roberto Rodríguez Labrada
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Rolando Castellanos Rojas, Ismael Ferrer Herrera, Paula Denise Martínez Pinto, Fernando Carreras Calvo, Rut Perozo Panicello, Leandro A Segura Pujal
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Doralys Erlinda Gallo Borrero, Lidice Schueg Saavedra, Chadia Álvarez Padrón, Rosa Varela Sarduy, Gaetano Di Vasto Cuellar
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Linfoma no Hodgkin con infiltración ocular: a propósito de un casoFundamento: el linfoma no Hodgkin es un cáncer del tejido linfoide incluido en el sistema inmunológico, comprende una variedad de enfermedades con características histológicas, inmunológicas, genéticas y clínicas diferentes.
Objetivo: describir la evolución de un enfermo con linfoma no Hodgkin con manifestaciones oftalmológicas. Caso clínico: paciente de 71 años de edad, que acudió a consulta de Hematología por primera vez, que manifestaba aumento de volumen de la región lateral izquierda del cuello; de 3-4 cm de diámetro, consistencia firme, no doloroso a la palpación, que después de realizarle estudios clínicos, analíticos e histopatológicos se concluyó como un linfoma no Hodgkin con infiltración conjuntival. Se describe y presenta el caso por lo infrecuente de esta localización. Conclusiones: el linfoma no Hodgkin, puede manifestarse de forma multicéntrica con localizaciones en todos los órganos como se pudo observar en el enfermo. DeCS: LINFOMA NO HODGKIN/diagnóstico; MANIFESTACIONES OCULARES; NEOPLASIAS ORBITALES; ANCIANO; ESTUDIOS DE CASOS.
Celia Cabrera Pérez, Jorge Santana Álvarez, Dania Rodríguez Bencomo, Orlando Olivera Moran, María de los Ángeles Miranda Ramos
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Asociación entre Síndrome de Sjögren y enfermedad tumoral: a propósito de un casoFundamento: el síndrome de Sjögren es una enfermedad crónica autoinmune, de causa multifactorial, que se caracteriza por infiltración de las glándulas exocrinas con manifestaciones de sequedad de mucosas, así como otras manifestaciones sistémicas; su evolución y pronóstico son relativamente favorables, pero en ocasiones suele asociarse a procesos oncoproliferativos. Mantener un seguimiento estricto de estos pacientes es de vital importancia.
Objetivo: conocer la asociación entre síndrome de Sjögren y linfoma no Hodgkin de células B grandes y difusas. Caso clínico: paciente femenina, de 45 años de edad, con antecedentes síndrome de Sjögren, que acude a consulta donde refiere manifestaciones clínicas que permiten realizar el diagnóstico de linfoma no Hodgkin de células B grandes y difusas. Conclusiones: el síndrome de Sjögren, a pesar de tener una evolución favorable, puede asociarse, con relativa frecuencia, a procesos linfoproliferativos que ponen en peligro la vida del paciente. Se hace necesaria la búsqueda constante de elementos de sospecha de procesos tumorales en los pacientes con síndrome de Sjögren, como son la disminución brusca del factor reumatoide, la presencia de anticuerpos positivos de forma permanentes o la aparición de un síndrome seco que no responde al tratamiento. DeCS: SÍNDROME DE SJÖGREN; LINFOMA DE CÉLULAS B; XEROSTOMÍA; MEDIANA EDAD; ESTUDIOS DE CASOS.
Urbano Solis Cartas, Yosniel Benitez Falero, Arelys de Armas Hernandez, Yarelis de Armas Hernandez
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Rolando Castellanos Rojas
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Sarah Lopez Lazo, Jorge Humberto Diaz Rodriguez, Aymara Miranda Rodríguez, Maritza Caballería Martin
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Jorge Santana Álvarez, Gaspar Quesada Rodríguez, Manuel León Molina, María de los Ángeles Miranda Ramos, José Montejo Montejo, Isabel del Barrio Taupier
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Marcapasos permanente: a propósito del diagnóstico tardío del desplazamiento del electrodoFundamento: en los últimos años el implante de marcapasos permanente se ha convertido en un procedimiento seguro con bajo índice de complicaciones pero cuando estas se presentan, pueden ocasionar un desenlace fatal en la vida del paciente debido a la disfunción del dispositivo. Objetivo: analizar el diagnóstico tardío del desplazamiento del electrodo de marcapasos permanente en una paciente. Caso clínico: paciente de 68 años de edad, con historia de hipertensión arterial de alrededor de 25 años de evolución, con tratamiento diario de amlodipino e hidroclorotiazida de 10 y 25 mg, respectivamente. Hacía cinco años se le había implantado un marcapasos permanente, por bloqueo auriculoventricular de tercer grado y síncope, con buena evolución y sin complicaciones al alta hospitalaria. A los cuatro meses de operada presentó otro síncope y acudió a consulta de programación de marcapasos, sin problemas con la estimulación del dispositivo. Continuó con mareos y pérdida del conocimiento, por lo que recurrió a las consultas programadas de seguimiento especializado. Finalmente se le diagnostica el desplazamiento del electrodo, se reinterviene y se coloca un nuevo cable. En el seguimiento posterior no presento más síncope ni mareos. Conclusiones: el método clínico constituye el elemento principal para el diagnóstico de complicaciones en el seguimiento de pacientes con marcapasos permanentes, aun así un solo medio diagnóstico no es suficiente para descartar la misma, por lo que se deben utilizar otros medios diagnósticos. DeCS: RELOJES BIOLÓGICOS; ELECTRODOS IMPLANTADOS/adverse effects; BLOQUEO ATRIOVENTRICULAR; ANCIANO; ESTUDIOS DE CASOS.
Roberto Casola, Eugenio Casola Crespo, Rene Chunllo Quishpi, Solanch Casola García
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Alejandro Alvarez López, Carlos Ortega González, Yenima García Lorenzo
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Alejandro Alvarez López, Yenima García Lorenzo
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Micosis fungoide en estadio tumoral: presentación de un casoFundamento: la micosis fungoide es una neoplasia maligna originada en los linfocitos T, de curso crónico y caracterizada por lesiones que pueden ser máculas (eritematosas, hipo e hiperpigmentadas); pápulas; placas; parches, a veces poiquilodérmicos; nódulos o tumores que pueden ulcerarse y llegan ocasionalmente a la eritrodermia. Aunque es la forma más común de todos los linfomas primarios cutáneos de células T (44 %), es una enfermedad rara. Objetivo: presentar el caso clínico de un paciente con el diagnóstico de micosis fungoide. Caso clínico: paciente de 43 años de edad que desde hace tres años presenta lesiones en piel que al inicio se describieron nodulares. Estas lesiones se distribuían a nivel de genitales externos, eran eritematosas, de superficie lisa, con diámetro entre uno y dos centímetros, en número mayor de dos docenas, algunas ellas localizadas en axilas, cara, cuero cabelludo y dorso. Se encontraron además placas eritematoescamosas que presentaban bordes definidos y se distribuían de forma aislada, mientras otras confluían y formaban placas de mayor tamaño. Se realizó biopsia de las lesiones de piel con el diagnóstico de linfoma cutáneo de células T, tipo micosis fungoide en estadio tumoral. Conclusiones: la micosis fungoide es una enfermedad rara, sobre todo en etapa temprana. Puede diagnosticarse erróneamente como dermatitis de contacto, psoriasis o dermatitis atópica, por lo que es importante tener en cuenta la enfermedad para su diagnóstico precoz. DeCS: MICOSIS FUNGOIDE; PIEL/lesiones; BIOPSIA; ADULTO; INFORMES DE CASOS.
Miguel Damián Junco Bonet, Gilberto Betancourt Betancourt, Jorge Luis Machado Garcia
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Leonardo Alberto Curbelo Rodríguez, Raúl Pérez Sarmientos, Amarilis Marcano Díaz, Raúl Morales Rivero
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Pedro Julio Garcia Alvarez, Edel Cabreja Mola, Yarima Estrada Brizuela, Yosvany Sanchez Pérez
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