Ataxia espinocerebelosa tipo 2 y síndrome de Ehlers-Danlos: a propósito de un caso

Autores/as

  • Sergio Jose Torralbas Fitz
  • Luis Velázquez Pérez
  • Mario José Torralbas Blázquez
  • Verónica Aleyda Velázquez González
  • Roberto Rodríguez Labrada

Resumen

Fundamento: : la ataxia espinocerebelosa tipo 2 es una enfermedad producida por el incremento del número de repeticiones del trinucleótido compuesto por el codón adenina, citocina y guanina, en la región codificable del gen ATNX2, localizada en el brazo largo del cromosoma 12. Se caracteriza por un síndrome cerebeloso progresivo asociado al enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos, neuropatía periférica, trastornos del sueño y en algunos casos manifestaciones de parkinsonismo. El síndrome de Ehlers-Danlos está dado por la hiperlaxitud de las articulaciones, lo que las hace inestables. La mutación de los genes involucrados en su génesis altera la estructura, producción o procesamiento de colágeno, lo que provoca alteraciones en la estructura y resistencia del tejido conectivo en todo el organismo.

Objetivo: describir el caso de una paciente con ataxia espinocerebelosa tipo 2 y síndrome de Ehrlers Danlos.
Caso clínico: paciente femenina, blanca, de 34 años de edad, con diagnóstico de Ehlers-Danlos, que mantiene tratamiento con relajantes musculares y antinflamatorios. Hace tres años se le diagnostica ataxia espinocerebelosa tipo 2.
Conclusiones: el análisis de las alteraciones del síndrome de Ehlers Danlos y la ataxia espinocerebelosa tipo 2, a través de técnicas cuantitativas y la propia observación clínica, ofrecen oportunidades para el enriquecimiento del estudio de la fisiopatología de estas enfermedades. Ambas técnicas constituyen marcadores fenotípicos para evaluar el efecto de terapias que modulen el estado funcional de los pacientes.
DeCS: ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS/diagnóstico; SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS; INESTABILIDAD DE LA ARTICULACIÓN; ADULTO; INFORMES DE CASOS.

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Publicado

2016-06-23

Cómo citar

1.
Torralbas Fitz SJ, Velázquez Pérez L, Torralbas Blázquez MJ, Velázquez González VA, Rodríguez Labrada R. Ataxia espinocerebelosa tipo 2 y síndrome de Ehlers-Danlos: a propósito de un caso. Arch méd Camagüey [Internet]. 23 de junio de 2016 [citado 2 de agosto de 2025];20(3):322-9. Disponible en: https://revistaamc.sld.cu/index.php/amc/article/view/4501

Número

Sección

Reportes de casos