Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad

Autores/as

  • Max Ramiro Ochoa Ortega Policlínico Docente Hermanos Cruz
  • Berta De las Mercedes Abreu Carrete Policlínico Docente "Hermanos Cruz". Pinar del Río
  • Maribel Camejo Pérez Policlínico Docente "Hermanos Cruz". Pinar del Río
  • Elena María González Ávila Policlínico Docente "Hermanos Cruz". Pinar del Río

Palabras clave:

Síndrome del X Frágil, retardo del desarrollo psicomotor, diagnóstico temprano

Resumen

Fundamento: el síndrome del X frágil es el más común de los trastornos de retraso mental ligados al cromosoma X.
Objetivo: presentar las primeras manifestaciones clínicas de un caso de síndrome de X frágil que no comenzó con retardo del desarrollo psicomotor.
Caso clínico: paciente que es remitido a consulta de genética por presentar macrocráneo y orejas displásicas en forma de copa. Al año y seis meses presentó retardo del desarrollo psicomotor. El examen físico, los exámenes complementarios dieron el diagnóstico de un síndrome del X Frágil. Se le puso tratamiento en consulta de estimulación temprana y el paciente mejoró el desarrollo psicomotor.
Conclusiones: la aparición de macrocefalia y el retardo del desarrollo psicomotor contribuyeron a realizar el diagnóstico oportuno de esta enfermedad. La estimulación temprana permitió avances en el desarrollo psicomotor del paciente.
DeCS: SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL; TRASTORNOS PSICOMOTORES; TERAPÉUTICA; LACTANTE; INFORMES DE CASOS.

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Biografía del autor/a

Max Ramiro Ochoa Ortega, Policlínico Docente Hermanos Cruz

Medico. Especialista de Segundo Grado en Medicina General Integral. Master en Longevidad Satisfactoria. Asistente. Aspirante a investigador

Berta De las Mercedes Abreu Carrete, Policlínico Docente "Hermanos Cruz". Pinar del Río

Especialista de Segundo Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Profesor Auxiliar.

Maribel Camejo Pérez, Policlínico Docente "Hermanos Cruz". Pinar del Río

Especialista de Primer Grado en Ginecoobstetricia. Instructor.

Elena María González Ávila, Policlínico Docente "Hermanos Cruz". Pinar del Río

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral.

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Publicado

2016-10-25

Cómo citar

1.
Ochoa Ortega MR, Abreu Carrete BD las M, Camejo Pérez M, González Ávila EM. Primeras manifestaciones clínicas de un síndrome de X frágil en la comunidad. Arch méd Camagüey [Internet]. 25 de octubre de 2016 [citado 28 de agosto de 2025];20(5):531-5. Disponible en: https://revistaamc.sld.cu/index.php/amc/article/view/4587

Número

Vol. 20 Núm. 5 (2016)

Sección

Reportes de casos

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