Melanosis neurocutánea: presentación de caso
Resumen
Fundamento: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado.
Objetivo: presentar un caso con diagnóstico clínico de melanosis neurocutánea con manifestaciones neurológicas como son las convulsiones desde la etapa de lactante.
Caso clínico: paciente masculino que nace con mancha melánica gigante que se extiende desde el tórax al abdomen, región inguinal, genital y miembros inferior como pieza de vestir. En la región posterior de espalda, comienza en ambos flancos, región sacra hasta la mitad de ambas piernas, aparecen convulsiones al mes de nacido. Al continuar la aparición de manchas hiperpigmentada por todo el cuerpo, que ya al año de vida son mayores más oscuras acompañadas de vello grueso, con crisis epilépticas refractaria al tratamiento.
Conclusiones: esta enfermedad que se produce por el aumento de melanina a la piel y el sistema nervioso central, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario.
DeCS: NEVO PIGMENTADO; NEVOS Y MELANOMAS; ANOMALÍAS CONGÉNITAS; PREESCOLAR; INFORMES DE CASOS.
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Citas
1.Criscito MC, Correa LM, Koshenkov VP, Firoz BF. Recurrent Nevi in a Skin Graft Following Excision of Giant Congenital Melanocytic Nevus. Dermatol Surg [Internet]. 2016 Sep [citado 2017 Jan 20];42(9):[about 9 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27227469
2.Chokoeva AA, Fioranelli M, Roccia MG, Lotti T, Wollina U, Tchernev G. Giant congenital melanocytic nevus in a bulgarian newborn. J Biol Regul Homeost Agents [Internet]. 2016 Apr-Jun [citado 2017 Jan 20];30:[about 9 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27373137
3.Ding JP, Chen B, Fang L, Wang LZ. Total reconstruction of giant congenital circumferential nevi of the upper limb using a large pedicle expanded flank flap: A brief report. Ann R Coll Surg Engl [Internet]. 2016 Nov [citado 2017 Jan 20];98(8):[about 2 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27652668
4.Lalor L, Busam K, Shah K. Prepubertal Melanoma Arising within a Medium-Sized Congenital Melanocytic Nevus. Pediatr Dermatol [Internet]. 2016 Nov [citado 2017 Jan 20];33(6):[about 9 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27573553
5.Bekiesinska-Figatowska M, Sawicka E, Zak K, Szczygielski O. Age related changes in brain MR appearance in the course of neurocutaneous melanosis. Eur J Radiol [Internet]. 2016 Aug [citado 2017 Jan 20];85(8):[about 5 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27423683
6.Guégan S, Kadlub N, Picard A, Rouillé T, Charbel C, Coulomb-L'Hermine A, et al. Varying proliferative and clonogenic potential in NRAS-mutated congenital melanocytic nevi according to size. Exp Dermatol [Internet]. 2016 Oct [citado 2017 Jan 20];25(10):[about 5 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27193390
7.Salgado CM, Basu D, Nikiforova M, Hamilton RL, Gehris R, Jakacki R, et al. Amplification of mutated NRAS leading to congenital melanoma in neurocutaneous melanocytosis. Melanoma Res [Internet]. 2015 Oct [citado 2017 Jan 20];25(5):[about 8 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26266759
8.Gorai S, Saha M, Seth J. Giant Congenital Melanocytic Nevus with Occipital Encephalocele: A Very Rare Association. Indian J Dermatol [Internet]. 2016 Mar-Apr [citado 2017 Jan 20];61(2):[about 3 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27057033
9.Rao AG. Bilateral Symmetrical Congenital Giant Becker's Nevus: A Rare Presentation. Indian J Dermatol [Internet]. 2015 Sep-Oct [citado 2017 Jan 20];60(5):[about 522 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26538733
10.Captier G. The congenital melanocytic nevi of the face in child: What's new. Rev Stomatol Chir Maxillofac Chir Orale [Internet]. 2015 Sep [citado 2017 Jan 20];116(4):[about 13 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26189003
11.Ramesh R, Shaw N, Miles EK, Richard B, Colmenero I, Moss C. Mosaic NRAS Q61R mutation in a child with giant congenital melanocytic naevus, epidermal naevus syndrome and hypophosphataemic rickets. Clin Exp Dermatol [Internet]. 2017 Jan [citado 2017 Feb 13];42(1):[about 5 p.]. Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ced.12969/full
12.Kinsler VA, O'Hare P, Jacques T, Hargrave D, Slater O. MEK inhibition appears to improve symptom control in primary NRAS-driven CNS melanoma in children. Br J Cancer [Internet]. 2017 Apr 11 [citado 2017 Jun 22];116(8):[about 4 p.]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28253523
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