Hemoglobinuria paroxística nocturna

Resumen

La hemoglobinuria paroxística nocturna es una anemia hemolítica mixta porque existe alteración dentro del glóbulo rojo dado por anomalías en los fosfolípidos (daño intracorpuscular) lo que hace a esta célula hemática ser más sensible a la acción del complemento(componente extracorpuscular) y disminuye notablemente la sobrevida del glóbulo rojo. En la médula ósea de estos pacientes concomita un clon normal de células progenitoras produciendo hematíes sin alteraciones con sobrevida adecuada y un clon anormal que genera hematíes funcionalmente dañados. Esta es la causa por lo que en la lámina periférica puede observarse una doble población de hematíes. Se invoca como agente causal una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol, el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular. Las alteraciones clínicas más frecuentes están dadas por la disminución de la hemoglobina y las manifestaciones trombóticas que no son poco frecuentes. Se presenta entre el 12 y el 40 % de los pacientes y constituye el mayor factor pronóstico negativo en esta enfermedad. Hasta la fecha actual no existe un tratamiento efectivo, el trasplante de médula ósea es el único tratamiento con intención curativa que puede ofrecerse a los enfermos con hemoglobinuria paroxística nocturna, pero sigue siendo un arma terapéutica controversial por sus conocidos riesgos.