Características clínicas y genéticas del Síndrome de Usher
Resumen
Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas del síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de 1991 hasta Mayo de 1998, con siete pacientes con síndrome Usher. A través de entrevistas y confección de encuestas, incluyendo el árbol genealógico se recopilaron los datos necesarios; los cuales fueron procesados realizándose estadística descriptiva. El síndrome de Usher tipo II fue el más frecuente. El inicio de la hipoacusia y de las manifestaciones oftalmológicas más frecuentes fueron la ceguera nocturna y la fotofobia. Hubo consanguinidad en el 28, 57 % de las familias y los antecedentes patológicos se presentaron en tres familias (43%). La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Debe ser sospechada en todo paciente con retinosis pigmentaria e hipoacusia. El diagnóstico debe realizarse precozmente.Descargas
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