Hidrocefalia ligada al cromosoma X (Síndrome de Bickers-Adams). Presentación de un caso.

Authors

  • Rafael Ferrer Montoya
  • José A. González Acosta
  • Ramón Argote Morales

Keywords:

Hidrocefalia/ cromosoma X/ recesiva/ mutación/diagnóstico prenatal

Abstract

RESUMEN

Introducción: la hidrocefalia es una enfermedad con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, y una tasa de recurrencia del 50 por ciento en los fetos masculinos. Es la forma más común genética de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1 / 30, 000 nacimientos de varones. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y el retraso mental, suelen ser graves.
Caso clínico: recién nacido que al momento de su nacimiento se observa con macrocefalia evidente con antecedente familiar de un primo con el mismo problema, con igual cuadro clínico y la misma neuroimagen por lo que se diagnosticó una hidrocefalia ligada al cromosoma X.
Conclusiones: el caso que se presentó por sus características clínicas y el estudio de scanner cerebral se pudo llegar a un diagnóstico de hidrocefalia ligada al cromosoma X o llamado síndrome de Bickers-Adams.

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Author Biographies

Rafael Ferrer Montoya

*Especialista de 1er grado en Pediatría y 2do en Neonatología, Máster en Enfermedades infecciosas, Profesor auxiliar. Centro de trabajo: Hospital Provincial Carlos M. de Céspedes. Granma. Cuba

José A. González Acosta

Especialista de 2do grado en Gineco-obstetricia, Máster en Atención Integral a la Mujer, Profesor Auxiliar. Centro de trabajo: Hospital Obstétrico Provincial Mariana Grajales Villa Clara, Cuba

Ramón Argote Morales

Especialista de 1er grado en Medicina General Integral. Centro de trabajo: Policlínico Jinmy Hirzel . Granma. Cuba.

 

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Published

2012-11-08

How to Cite

1.
Ferrer Montoya R, González Acosta JA, Argote Morales R. Hidrocefalia ligada al cromosoma X (Síndrome de Bickers-Adams). Presentación de un caso. Arch méd Camagüey [Internet]. 2012 Nov. 8 [cited 2025 Jul. 15];16(6). Available from: https://revistaamc.sld.cu/index.php/amc/article/view/545

Issue

Vol. 16 No. 6 (2012)

Section

Case Reports

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