Secuencia malformativa de Pierre Robin
Resumen
Introduction: La secuencia malformativa de Pierre Robin se caracteriza clínicamente por micrognatia, glosoptosis, obstrucción de la vía aérea superior y con frecuencia fisura palatina, donde se pone en riesgo la vida del neonato.
Objective: Presentar un caso de un recién nacido con diagnóstico de la secuencia de Pierre Robin atendido en el Hospital Universitario Gineco-Obstétrico Mariana Grajales de la ciudad de Santa Clara, Cuba.
Case report: Paciente femenino de piel blanca a término y bajo peso, se constató en la exploración física neonatal marcado micrognatismo y retrogmatismo, al examen bucal se observó glosoptosois y fisura del paladar, patrón dismórfico propio de la secuencia malformativa de Pierre Robin. Se indicó tratamiento conservador mediante el reposo en decúbito prono y alimentación enteral por biberón en posición semisentada, colocación de obturador palatino y seguimiento en consulta por las especialidades involucradas. Con una evolución satisfactoria fue egresado del centro hospitalario.
Conclusions: Con un tratamiento conservador y la participación interdisciplinaria de distintas especialidades médicas y estomatológicas, se logró un resultado satisfactorio en el neonato.
DeCS: SÍNDROME DE PIERRE ROBIN/diagnóstico; GLOSOPTOSIS; FISURA DEL PALADAR; ANOMALÍAS CONGÉNITAS; INFORMES DE CASOS.
Palabras clave
Referencias
Busto García Chinea M del, Santana González-Chávez A, Calvo Pérez D, Peñate Sardiñas CO, López Torres O, Valhuerdi Porto C. Labio-glosopexia de Routledge en un paciente con Secuencia Robin. Reporte de un caso. Rev Méd Electrón [Internet]. 2016 [citado 1 Abr 2021];38(5):[aprox. 12 p.]. Disponible en: http://www.revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/1872/316
Lozano-Cifuentes A, Siguen MI, Ayrad YM, Díaz PA, Apa SN. Secuencia de Pierre Robin: implicación de la fisura palatina en la distracción mandibular. Cir plást Iberolatinoam [Internet]. 2018 [citado 1 Abr 2021];44(3):[aprox. 6 p.]. Disponible en: http://dx.doi.org/10.4321/S0376-78922018000300006
Robin P. La chute de la base de la langue consideree comme une nouvelle cause de gene dans la respiration naso-pharyngienne. Bull Acad Med Paris. 1923;89(3):37.
Robin P. Glossoptosis due to atresia and hypotrophy of the mandible. Am J Dis Child.1934;48:541-7.
Carey JC, Fineman RM, Ziter FA. The Robin sequence as a consequence of malformation, dysplasia, and neuromuscular syndromes. J Pediatr. 1982;101:858-864.
Breugem CC, Evans KN, Poets CF, Suri S, Picard A, Filip C, et al. Best practices for the diagnosis and evaluation of infants with Robin sequence: a clinical consensus report. JAMA Pediatr [Internet]. 2016 [citado 7 Abr 2021];170(9):[aprox. 8 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2016.0796
Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinian DJ, Thomas S, Ramsay J, et al. Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence. Nature genetics [Internet]. 2009 [citado 7 Abr 2021];41:[aprox. 12 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.1038/ng.329
Motch Perrine SM, Wu M, Holmes G, Bjork BC, Jabs EW, Richtsmeier JT. Phenotypes, Developmental Basis, and Genetics of Pierre Robin Complex. J Dev Biol [Internet]. 2020 [citado 7 Abr 2021];8(30):[aprox. 10 p.]. Disponible en: https://mdpi-res.com/d_attachment/jdb/jdb-08-00030/article_deploy/jdb-08-00030-v2.pdf
Giudice A, Barone S, Belhous K, Morice A, Soupre V, Bennardo F, et al. Pierre Robin sequence: A comprehensive narrative review of the literature over time. J Stomatol Oral Maxillofac Surg [Internet]. 2018 Nov [citado 7 Abr 2021];119(5):[aprox. 10 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.jormas.2018.05.002
Logjes RJH, Haasnoot M, Lemmers PMA, Nicolaije MFA, van den Boogaard MH, Mink van der Molen AB, et al. Mortality in Robin sequence: identification of risk factors. Eur J Pediatr [Internet]. 2018 [citado 7 Abr 2021];177:[aprox. 9 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00431-018-3111-4
García Maldonado SN. Manejo odontológico de la secuencia malformativa de Pierre Robin [tesis]. Quito: Universidad San Francisco de Quito USFQ; 2019 [citado 8 Abr 2021]. Disponible en: https://repositorio.usfq.edu.ec/bitstream/23000/8650/1/144079.pdf
Tiol-Carrillo A. Secuencia malformativa de Pierre Robin: informe de un caso y revisión de la literatura. Rev ADM [Internet]. 2017 [citado 8 Abr 2021];74(3):[aprox. 6 p.]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/adm/od-2017/od173g.pdf
Taboada Lugo N. El consentimiento informado en la práctica asistencial e investigativa de la Genética Clínica. Acta Med Cent [Internet]. 2017 [citado 8 Abr 2021];11(3):[aprox. 13 p.]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/medicadelcentro/mec-2017/mec173m.pdf
Pérez González JA, García Cartaya Z. Síndrome de Pierre Robin. Presentación de un caso clínico. Panorama. Cuba y Salud [Internet]. 2011 [citado 8 Abr 2021];6(1):[aprox. 3 p.]. Disponible en: http://www.revpanorama.sld.cu/index.php/panorama/article/view/76/pdf
Karempelis P, Hagen M, Morrell N, Roby BB. Associated syndromes in patients with Pierre Robin Sequence. Int J Pediatr Otor [Internet]. 2020 [citado 8 Abr 2021];131:[aprox. 4 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2019.109842
Meshram GG, Kaur N, Hura KS. Pierre Robin Sequence: Diagnostic Difficulties Faced while Differentiating Isolated and Syndromic Forms. Acta Medica (Hradec Králové) [Internet]. 2020 [citado 8 Abr 2021];63(2):[aprox. 4 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.14712/18059694.2020.23
Müller-Hagedorn S, Buchenau W, Arand J, Bacher M, Poets CF. Treatment of infants with Syndromic Robin sequence with modified palatal plates: a minimally invasive treatment option. Head & Face Medicine [Internet]. 2017 [citado 18 Abr 2021];13:[aprox. 4 p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5372279/.
Poets CF, Wiechers C, Koos B, Muzaffar AR, Gozal D. Pierre Robin and breathing: What to do and when? Pediatric Pulmonology [Internet]. 2021 [citado 18 Abr 2021]:[aprox. 10 p.]. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ppul.25317
Giugliano VC, Gantz JT. Malformaciones craneofaciales y obstrucción de vía aérea superior: ¿Qué y cómo corregir? Rev pediatr electrón [Internet]. 2016 [citado 8 Abr 2021];13(1):[aprox. 14 p.]. Disponible en: http://www.revistapediatria.cl/volumenes/2016/vol13num1/pdf/Malformaciones_craneofaciales.pdf
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