Fibrosis quística. Informe de un caso

Authors

  • Olga Lidia García Peña Universidad de Ciencias Medicas de Camaguey
  • Hortensia Aguirre del Busto
  • Esther Llano Padrón
  • Norma Hernández Gómez
  • Nancy Ratón Quintana

Abstract

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria crónica, multisistémica y potencialmente letal que se caracteriza por afección pulmonar con infecciones sobreañadidas y recurrentes, insuficiencia pancreática que origina trastornos nutricionales y un fallo en el crecimiento. Se presenta un caso portador de fibrosis quística, homocigótico para la mutación mayor (pruebas genéticas moleculares) Df508 / Df508, el cual no mostró las manifestaciones comunes de esta afección, ya que presentó a los 49 días de nacido una anemia severa refractaria a tratamiento, lo que motivó su hospitalización, estudio y tratamiento hasta sus conclusiones.

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Published

2015-01-09

How to Cite

1.
García Peña OL, Aguirre del Busto H, Llano Padrón E, Hernández Gómez N, Ratón Quintana N. Fibrosis quística. Informe de un caso. Arch méd Camagüey [Internet]. 2015 Jan. 9 [cited 2025 Aug. 17];9(2). Available from: https://revistaamc.sld.cu/index.php/amc/article/view/3007

Issue

Section

Case Reports