Prevención de anomalías cromosómicas en el Policlínico 28 de septiembre, municipio Santiago de Cuba
Abstract
Introducción: Las anomalías cromosómicas constituyen la causa principal de morbilidad y mortalidad perinatal, así como de secuelas físicas y neurológicas en la edad pediátrica asociado a un importante gasto social y sanitario.
Objetivo: Caracterizar el programa de prevención de anomalías cromosómicas en el policlínico 28 de septiembre.
Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte longitudinal en grávidas con criterio para estudio citogenético, de enero 2015 a diciembre 2022; para lo cual fueron analizados los principales parámetros relacionados con el diagnóstico prenatal de cromosomopatías en líquido amniótico. El universo estuvo constituido por 279 gestantes y la muestra no probabilística intencional por 258. Se utilizó la estadística descriptiva mediante el cálculo de frecuencias absolutas y relativas para el proceso de la información.
Resultados: Del total de gestantes a estudiarse en solo 218 (85,15 %) se realizó el estudio prenatal citogenético para cromosomopatías. Se obtuvo resultados concluyentes para diagnóstico en 166 casos (76,14 %) de los cuales 156 (93,97 %) fueron negativos y 10 resultaron positivos (6,03 %). Las aberraciones cromosómicas numéricas fueron las más diagnosticadas y dentro de las mismas, la trisomía 21. La principal causa de indicación, para este tipo de estudio, resultó la edad materna avanzada en más de la mitad de los casos seguida de los casos con marcadores sonográficos asociados a cromosomopatías. La totalidad de las parejas con resultados positivos de aneuploidias en el feto optaron por la terminación voluntaria de la gestación.
Conclusiones: La caracterización del programa de prevención de anomalías cromosómicas permitió identificar el comportamiento de estos defectos, dentro del grupo estudiado.
DeCS: ABERRACIONES CROMOSÓMICAS; ANÁLISIS CITOGENÉTICO; TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS; DIAGNÓSTICO PRENATAL; LÍQUIDO AMNIÓTICO.
Downloads
References
1. Rivero Pino R. Promoción y prevención en salud aplicados a la genética. Rev Cubana Genét Comunitaria [Internet]. 2018; [citado 31 Jul 2023]; 12(2). Disponible en: http://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/65
2. Marcheco-Teruel B, Rojas-Betancourt I, Lantigua-Cruz A, Martínez-Rey L, Benítez-Cordero Y, Suárez-Becil B, et al. Manual de normas y procedimientos. Servicios de genética médica en Cuba [Internet] La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2017. [citado 31 Jul 2023]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros_texto/manual_normas_proced_genetica/manual_normas_procedim_genetica1.pdf
3. Méndez Rosado LA. Citogenética humana [Internet]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2024. [citado 01 May 2024]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/libros/citogenetica_humana/citogenetica_humana_completo.pdf
4. Guaman Muñoz D, Engel Arrieta K, Baquerizo Rodríguez C, Yánez Veloz E. Amniocentesis y toma de muestra de vellosidades corinicas como diagnóstico prenatal para interrupción temprana del embarazo. Revista RECIMUNDO [Internet]. 2022. [citado 23 Jul 2023]; 6(2): 613-20. Disponible en: https://recimundo.com/index.php/es/article/view/1619
5. Berisha SZ, Shetty S, Prior TW, Mitchell AL. Cytogenetic and molecular diagnostic testing associated with prenatal and postnatal birth defects. Birth Defects Researche[Internet]. 2020 [citado 14 Oct 2023]; 112 (4): 293-306. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/bdr2.1648
6. Jiménez Moraleda B, Fuentes Marín MD, Sabanza Belloso M, López Gómez M, Miguel Molinos AC, Ciprian Negru G. El diagnóstico prenatal. Rev Sanitaria de investigación [Internet]. 2021[citado 14 Oct 2023]; 9 (2) .Disponible en: https://revistasanitariadeinvestigacion.com/el-diagnostico-prenatal/
7. Mešanović S, Perić M, Vareškić A. Prenatal Screening of Cytogenetic Anomalies -A Ten Year Retrospective Study on 1510 Cases. EJMED [Internet]. 2023. [citado 01 Nov 2023]; 5(3):70-3. Disponible en: https://www.ejmed.org/index.php/ejmed/article/view/1804
8. Cai M, Lin N, Chen X, Li Y, Lin M, Fu X, et al. Non-invasive prenatal testing for the diagnosis of congenital abnormalities: Insights from a large multicenter study in southern China. Brazilian Journal of Medical and Biological Research [Internet]. 2023. [citado 01 Nov 2023]; 56: e12506. Disponible en: https://mednexus.org/doi/10.4103/2096-2924.216865
9. Lantigua Cruz A, Rojas Betancourt I, Benítez Cordero Y, et-al. Genética Médica en Cuba: sus resultados e impacto en el cuidado de la Salud Materno Infantil en 35 años (1980-2014). Anales de la Academia de Ciencias de Cuba [Internet]. 2017 [citado 06 Nov 2023]. Disponible en: https://revistaccuba.sld.cu/index.php/revacc/article/view/624
10. García Gómez D, Méndez Rosado L, Barrios-Martínez A, Soriano-Torres M, Torriani-Mendoza P, Castelví-López A, at al. Edad materna avanzada como factor de riesgo en el diagnóstico prenatal citogenético. Revista Cubana de Genética Comunitaria [Internet]. 2020 [citado 16 Ene 2024]; 13 (2) Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/84
11. Pardo R, Zavala M, Sanz P, Daher V, TobellaL, Salazar S, et al. Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: Resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017.Rev Chilena de Obst Ginecol [Internet]. 2020 [citado 11 Nov 2023]; 85 (4): 335-41. Disponible en: https://www.scielo.cl/pdf/rchog/v85n4/0717-7526-rchog-85-04-0335.pdf
12. Vázquez Martínez YE, Lemus Valdés MT. Amniocentesis para estudio citogenético y sus principales indicaciones en La Habana, Cuba (2007-2016). Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología [Internet]. 2019 [citado 03 Nov 2023]; 45 (4): e543. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-600X2019000400002
13. García-de la Rosa A, Novoa-Casales S, Torres-Delgado Y, Delgado-Pérez H, Díaz-Rodríguez D, Lozano-Lezcano L. Resultados del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Ciego de Ávila en el periodo 2006-2018. Mediciego [Internet]. 2021[citado 03 Nov 2023]; 27:e2444. Disponible en: https://revmediciego.sld.cu/index.php/mediciego/article/view/2444/3719
14. Díaz-Véliz-Jiménez P, Vidal-Hernández B, Velázquez-Martínez T, Sanjurjo-Pérez Y, González-Santana I. Diagnóstico prenatal citogenético en Cienfuegos: años 2007-2018. Revista Finlay [Internet]. 2020 [citado 22 Jul 2023]; 10(1). Disponible en: http://revfinlay.sld.cu/index.php/finlay/article/view/776
15. Zhang X, Chen L, Wang X, Wang X, Jia M, et al. (2020) Changes in maternal age and prevalence of congenital anomalies during the enactment of China's universal two-child policy (2013–2017) in Zhejiang Province, China: An observational study. PLOS Medicine [Internet].2020 [citado 23 May 2024]; 17(2): e1003047. Disponible en: https://doi.org/10.1371/journal.pmed.1003047
16. Eróstegui C, del Callejo A, Garcia-Sejas M, Pacheco S, Mendoza M, Olivares A. Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: un análisis epidemiológico a través de los cariotipos. Gaceta Médica de Bolivia [Internet]. 2022 [citado 08 Ago 2023]; 45 (2): 104-110. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S101229662022000200104&lng=es
17. Martínez Fonseca Y, Fonseca González RL, Díaz Guerra YL, Otero Naranjo SA, Espinosa Álvarez DC. Alteraciones citogenéticas en gestantes con edad avanzada. Granma. 2016-2018. MULTIMED [Internet]. 2019 [citado 22 Jul 2023]; 23(6). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S102848182019000601216
18. Del Sol González M, Barrios Martínez A, González García N, Castelvi López A, Suárez Mayedo U, rodríguez Kesser I. Deleciones cromosómicas en el diagnóstico prenatal citogenético en pacientes de Artemisa, Mayabeque y La Habana. Revista Cubana de Genética Comunitaria [Internet]. 2023 [citado 16 Ene 2024]; 14 (2) Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/132
19. Márquez-Contreras D, Riani MA, Villegas C. Marcadores ecográficos de cromosomopatías en la era del ADN fetal. Rev Venez Ultrason Med [Internet]. 2022; [citado 21 Sep 2023]; NS2(3): 159-177. Disponible en: https://avum.org/2022/10/27/marcadores-ecograficos-de-cromosomopatias-en-la-era-del-adn-fetal/
20. Quirós-Rodríguez Y, Arrieta-García R, Prado-Telles N, Pimentel-Benitez H, Amador-Aguilar L. Caracterización clínico epidemiológica de las defunciones fetales de causa genética en Camagüey. Rev Cubana de Medic Gen Integral [Internet]. 2022 [citado 21 Sep 2023]; 38 (3) Disponible en: http://www.revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/1820
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2024 Antonio Cesar Núñez-Copo
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Copyright: Camagüey Medical Archive Magazine, offers immediately after being indexed in the SciELO Project; Open access to the full text of the articles under the principle of making available and free the research to promote the exchange of global knowledge and contribute to a greater extension, publication, evaluation and extensive use of the articles that can be used without purpose As long as reference is made to the primary source.
Conflicts of interest: authors must declare in a mandatory manner the presence or not of conflicts of interest in relation to the investigation presented.
(Download Statement of potential conflicts of interest)
The Revista Archivo Médico de Camagüey is under a License Creative Commons Attribution-Noncommercial-No Derivative Works 4.0 International (CC BY 4.0).
This license allows others to distribute, to mix, to adjust and to build from its work, even for commercial purposes, as long as it is recognized the authorship of the original creation. This is the most helpful license offered. Recommended for maximum dissemination and use of licensed materials. The full license can be found at: https://creativecommons.org/licenses/
22 julio 2025