Enfermedad de Rendu Osler Weber: presentación de un caso

Resumen

Fundamento: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, incluidos pulmones, sistema gastrointestinal y sistema nervioso central. Su pronóstico es incierto, con un diagnóstico y trata-miento precoz es posible mejorar la calidad de vida del paciente y lograr una expectativa de vida similar a la de la población general.
Objetivo: presentar un caso con el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Caso clínico: paciente femenina de 64 años de edad con diagnóstico de telangiectasia hemo-rrágica hace 17 años, con episodios de epistaxis frecuente, antecedentes familiares de la enfermedad (padre, tíos paternos y hermanos), que ingresa en el servicio de cuidados intermedios con cuadro de epistaxis y manifestaciones clínicas de anemia aguda, lesiones nodulares en manos, dedos y pabellón auricular, con telangiectasias en la lengua.
Conclusiones: la telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad poco frecuente pero existen reportes de casos a nivel mundial.
DeCS: TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA/diagnóstico; MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS; ANCIANO.