Aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística

Autores/as

  • Elisa Dyce Gordon Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey
  • Ángel Fernández Padrón
  • Adela Avilés Álvarez

Resumen

Con el objetivo de escribir ciertos aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística, se realizó un estudio descriptivo con 35 pacientes fibroquísticos registrados por la comisión provincial que atiende esta enfermedad, desde 1977 hasta 1995, a través de la revisión de historias clínicas y entrevistas a los padres. Las manifestaciones respiratorias resultaron las más frecuentes. El 91.42% (N=32) de los pacientes iniciaron la enfermedad durante la lactancia y de ellos 17 están ya fallecidos. La mayor mortalidad se presentó en aquellos menores de un año (N=13; 76.48%). El 25% de los cromosomas estudiados portaban la mutación mayor (AF508) y la presencia de ésta, incluso, en los heterocigotos se asoció a los cuadros clínicos más severos que llevaron a los niños más afectados a la muerte antes de los cinco años de vida. El 74.19% (N=23) de las parejas de riesgo recibieron asesoramiento genético. De ellos, cinco han solicitado diagnóstico prenatal en un posterior embarazo de uno de ellos. En conclusión, la fibrosis quística sigue siendo fatal en nuestro medio, por lo que se requiere del diagnóstico y tratamiento precoz, así como perfeccionar el asesoramiento genético y la caracterización molecular de las familias, con el fin de prevenirla.

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Biografía del autor/a

Elisa Dyce Gordon, Universidad de Ciencias Médicas de Camagüey

Especialista principal del Grupo Editorial

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Publicado

2015-02-18

Cómo citar

1.
Dyce Gordon E, Fernández Padrón Ángel, Avilés Álvarez A. Aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística. Arch méd Camagüey [Internet]. 18 de febrero de 2015 [citado 17 de agosto de 2025];5(1). Disponible en: https://revistaamc.sld.cu/index.php/amc/article/view/3365

Número

Sección

Artículos Originales