Caracterización molecular de dos pacientes 46 xy, fenotipo femenino. síndrome de Swyer

Authors

  • Juan Carlos Piña Napal
  • Charles T. Vázquez Drake
  • Hilda Granda Ibarra
  • Blanca Suardíaz Martínez

Abstract

El síndrome de Swyer es un desorden de la diferenciación sexual en el cual los pacientes exhiben un fenotipo femenino con cariotipo 46 XY e hipoplasia gonadal sin células germinales. Dentro de las posibles causas para esta reversión sexual se encuentra la ausencia del gen SRY ubicado en el cromosoma Y. Éste ejerce el papel rector en la cascada de genes que intervienen en la diferenciación sexual. En este trabajo se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa para amplificar el gen SRY, con el fin de conocer si la ausencia del mismo podía explicar la reversión sexual en nuestros dos pacientes. Se detectó la presencia del gen SRY y concluimos que la causa del síndrome puede estar dada por mutaciones en el gen SRY o en otros que participan en la cascada de diferenciación sexual en humanos.

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Published

2015-01-28

How to Cite

1.
Piña Napal JC, Vázquez Drake CT, Granda Ibarra H, Suardíaz Martínez B. Caracterización molecular de dos pacientes 46 xy, fenotipo femenino. síndrome de Swyer. Arch méd Camagüey [Internet]. 2015 Jan. 28 [cited 2025 Sep. 8];8(3). Available from: https://revistaamc.sld.cu/index.php/amc/article/view/3102

Issue

Vol. 8 No. 3 (2004)

Section

Original Articles

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