Síndrome de Bardet-Bieldet. Reporte de un caso

Autores/as

  • Humberto Osorio Mariño
  • Francisco Ávila Riopedre
  • Carlos M. Sarduy
  • Carlos E. Arévalos

Resumen

Se presentan los hallazgos clínicos y de laboratorio de un paciente con síndrome de Bardet-Biedl. Los primeros síntomas aparecieron durante la adolescencia lo cual admite un modo de herencia autonómica recesiva. Al examen físico se constató polidactilia axial de manos y pies, retinosis pigmentaria, obesidad troncular, retraso mental e hipogonadismo, también se encontró diabetes mellitus no insulino dependiente, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica terminal. Se concluyó que esta enfermedad de inicio temprano en la vida puede causar ceguera en la adolescencia y fallo renal crónico en la edad adulta.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Descargas

Publicado

2014-12-16

Cómo citar

1.
Osorio Mariño H, Ávila Riopedre F, Sarduy CM, Arévalos CE. Síndrome de Bardet-Bieldet. Reporte de un caso. Arch méd Camagüey [Internet]. 16 de diciembre de 2014 [citado 26 de agosto de 2025];10(2). Disponible en: https://revistaamc.sld.cu/index.php/amc/article/view/2892

Número

Vol. 10 Núm. 2 (2006)

Sección

Reportes de casos

Licencia

La Revista Archivo Medico Camagüey, ofrece de forma inmediata después de ser indexada en el Proyecto SciELO; acceso abierto al texto completo de los artículos bajo el principio de hacer disponible y gratuita la investigación para favorecer el intercambio del conocimiento global y coadyuvar a una mayor extensión, publicación, evaluación y uso extensivo de los artículos que se exponen pudiendo ser utilizados, sin fines comerciales, siempre y cuando se haga referencia a la fuente primaria.

Carta De Declaración De Autoría u Derechos De Autor(a)


Conflictos de intereses: los autores deberán declarar de forma obligatoria la presencia o no de conflictos de intereses en relación con la investigación presentada. (Descargar Plantilla para declarar confictos de intereses)

La Revista Archivo Médico Camagüey se encuentra bajo una
Licencia Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 International (CC BY NC 4.0).

Esta licencia permite a otros distribuir, mezclar, ajustar y construir a partir de su obra, incluso con fines comerciales, siempre que le sea reconocida la autoría de la creación original. Esta es la licencia más servicial de las ofrecidas. Recomendada para una máxima difusión y utilización de los materiales sujetos a la licencia. La licencia completa puede consultarse en: https://creativecommons.org/licenses/