Síndrome de Bardet-Bieldet. Reporte de un caso

Autores/as

  • Humberto Osorio Mariño
  • Francisco Ávila Riopedre
  • Carlos M. Sarduy
  • Carlos E. Arévalos

Resumen

Se presentan los hallazgos clínicos y de laboratorio de un paciente con síndrome de Bardet-Biedl. Los primeros síntomas aparecieron durante la adolescencia lo cual admite un modo de herencia autonómica recesiva. Al examen físico se constató polidactilia axial de manos y pies, retinosis pigmentaria, obesidad troncular, retraso mental e hipogonadismo, también se encontró diabetes mellitus no insulino dependiente, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica terminal. Se concluyó que esta enfermedad de inicio temprano en la vida puede causar ceguera en la adolescencia y fallo renal crónico en la edad adulta.

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Publicado

2014-12-16

Cómo citar

1.
Osorio Mariño H, Ávila Riopedre F, Sarduy CM, Arévalos CE. Síndrome de Bardet-Bieldet. Reporte de un caso. Arch méd Camagüey [Internet]. 16 de diciembre de 2014 [citado 3 de agosto de 2025];10(2). Disponible en: https://revistaamc.sld.cu/index.php/amc/article/view/2892

Número

Vol. 10 Núm. 2 (2006)

Sección

Reportes de casos

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