Pesquisaje ultrasonográfico de marcadores genéticos y malformaciones congénitas mayores

Autores/as

  • Filiberto Miranda Rosales
  • Cynara Mirón Folgoso
  • Arnaldo Balaguer Burón
  • Eida Iglesias Vidal
  • Idalmis Pérez Gonzáles
  • Deborah Cento Pernas

Palabras clave:

Marcadores genéticos. Malformaciones congénitas

Resumen

RESUMEN

Introducción: la determinación del valor predictivo de los marcadores genéticos es de vital importancia; ya que la presencia de varios marcadores en etapas tempranas de la gestación es un indicador de la presencia o no de aneuploidias. Objetivo: elevar la calidad del diagnóstico prenatal desde las primeras semanas del embarazo.
Método: se realizó un estudio descriptivo de serie de casos donde se incluyeron a todas las embarazadas del Policlínico Docente Comunitario José Martí Pérez. El muestreo fue no probabilístico; se realizó un estudio ecográfico en el primer y segundo trimestre; las anomalías detectadas por ultrasonido y los diagnósticos anatomopatológicos fueron clasificados de acuerdo con la estructura anatómica mayor afectada. La comparación de sus resultados permitió corroborar el diagnóstico preliminar. Se realizó análisis estadístico descriptivo y los resultados se expresaron en porcentajes y tablas.
Resultados: se tomaron en cuenta según su significado clínico o no los resultados de los marcadores genéticos registrados; los de mayores incidencias fueron la visualización de estructuras colectoras y la imagen de ping pong ball, la presencia de varios marcadores se asoció a malformaciones congénitas mayores. El mayor número de alteraciones se detectaron entre 20 y 34 años.
Conclusiones: el pesquisaje de marcadores genéticos eleva la calidad del diagnóstico prenatal, ya que aparecen tempranamente y están relacionados o no con alteraciones cromosómicas u otras malformaciones congénitas mayores.

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Publicado

2012-05-04

Cómo citar

1.
Miranda Rosales F, Mirón Folgoso C, Balaguer Burón A, Iglesias Vidal E, Pérez Gonzáles I, Cento Pernas D. Pesquisaje ultrasonográfico de marcadores genéticos y malformaciones congénitas mayores. Arch méd Camagüey [Internet]. 4 de mayo de 2012 [citado 1 de septiembre de 2025];16(3):1340-52. Disponible en: https://revistaamc.sld.cu/index.php/amc/article/view/255

Número

Vol. 16 Núm. 3 (2012)

Sección

Artículos Originales

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