Cómo evaluar un paciente con miotonía
Palabras clave:
Miotonía, Paramiotonía Congénita, Miotonía CongénitaResumen
RESUMENIntroducción: la miotonía es un desorden del músculo, caracterizado por una relajación demorada del músculo esquelético después de la contracción voluntaria o por efecto de la percusión.
Desarrollo: se comenta la fisiopatología a la luz de los conocimientos actuales en relación a los defectos genéticos ligados a las canalopatías. Se discute el diagnóstico positivo y diferencial, la clasificación, las principales formas clínicas y el tratamiento.
Conclusiones: a pesar de un conocimiento creciente de la base genética de estos desórdenes, los rasgos clínicos y el electro diagnóstico permanecen como aliados insuperables en el diagnóstico positivo y diferencial de las mismas. Sobre las miotonías no distróficas existen algunas respuestas, con muchas más interrogantes tanto en su reconocimiento clínico como en su clasificación y tratamiento.
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