Síndrome 48, XXXY: presentación de un caso

Autores/as

  • Carmen María Chiong Quesada Centro Provincial de Genética. Camagüey, Cuba.
  • Nelson H. Martín Cuesta
  • Roberto Hernández Hernández
  • Martín Chiong Quesada

Resumen

RESUMEN

Fundamento: se presentó un paciente blanco, masculino, de 21 años de edad con dismorfia facial, hipogenitalismo, anomalías esqueléticas y retraso mental severo. Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, se emplearon técnicas convencionales (banda GTG) confirmándose el diagnóstico del Síndrome 48, XXXY. Resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física, psíquica y socialmente a estos pacientes.

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Publicado

2014-07-28

Cómo citar

1.
Chiong Quesada CM, Martín Cuesta NH, Hernández Hernández R, Chiong Quesada M. Síndrome 48, XXXY: presentación de un caso. Arch méd Camagüey [Internet]. 28 de julio de 2014 [citado 31 de julio de 2025];14(1). Disponible en: https://revistaamc.sld.cu/index.php/amc/article/view/2269

Número

Vol. 14 Núm. 1 (2010)

Sección

Reportes de casos

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