Marcadores sonográficos en el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos - Núñez-Copo, Antonio César (Archivo Médico Camagüey, 2026)
Introducción: La identificación de los marcadores sonográficos en el feto, como variaciones anatómicas de la normalidad, permite brindar una atención individualizada del riesgo genético prenatal, desde el asesoramiento genético. Objetivo: Caracterizar los marcadores sonográficos en el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y observacional entre enero 2015 a diciembre 2021 en 550 fetos en los que, mediante ecografía bidimensional se constató la presencia de marcadores sonográficos, en los tres trimestres de la gestación. Estimándose variables de interés clínico genéticas para la investigación, se empleó la estadística descriptiva para el procesamiento de la información. Resultados: En 550 fetos (5,3 %) se corroboró algún tipo de marcador sonográfico con predominio de los craneoencefálicas en 254 (26,7 %) seguidos de los nefrourológicos en 136 (24,7 %), los cardiovasculares con 121 (22 %) y digestivos en 72 (13 %); los menos diagnosticados correspondieron a los del sistema osteomioarticular en solo 5 casos (0,9 %). En 104 fetos (2,5 %) hubo correlación entre el marcador sonográfico y el defecto congénito diagnosticado por ultrasonido bidimensional. El diagnóstico prenatal citogenético en líquido amniótico, para cromosomopatías, fue realizado en 71 gestantes (12,9 %). Constatándose valor normal de la alfafetoproteína en 502 casos (91 %). La terminación voluntaria de la gestación, por la severidad del defecto congénito diagnosticado, fue aceptada por 50 parejas (9,09 %) y fue valorado el seguimiento en los restantes 500 fetos (90,9 %) por no presentar riesgos para la vida postnatal o en parejas negadas al proceder terapéutico. Conclusiones: La caracterización de los marcadores sonográficos en el diagnóstico de los defectos congénitos permitió apreciar su utilidad, no solo para el seguimiento y conducción de la gestación, sino para un asesoramiento genético individualizado.