Enfermedad de Rendu Osler Weber: presentación de un caso - Duque Estrada, Lidia; Castro Gutiérrez, Nguyen; Larquin Comet, José; Junco Bonet, Miguel Damián; Betancourt Reyes, Gilberto (Archivo Médico Camagüey, 2016)
Fundamento: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples telangiectasias en piel y mucosas, asociadas a malformaciones arteriovenosas de distintos órganos, incluidos pulmones, sistema gastrointestinal y sistema nervioso central. Su pronóstico es incierto, con un diagnóstico y trata-miento precoz es posible mejorar la calidad de vida del paciente y lograr una expectativa de vida similar a la de la población general. Objetivo: presentar un caso con el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria. Caso clínico: paciente femenina de 64 años de edad con diagnóstico de telangiectasia hemo-rrágica hace 17 años, con episodios de epistaxis frecuente, antecedentes familiares de la enfermedad (padre, tíos paternos y hermanos), que ingresa en el servicio de cuidados intermedios con cuadro de epistaxis y manifestaciones clínicas de anemia aguda, lesiones nodulares en manos, dedos y pabellón auricular, con telangiectasias en la lengua. Conclusiones: la telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad poco frecuente pero existen reportes de casos a nivel mundial. DeCS: TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA/diagnóstico; MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS; ABERRACIONES CROMOSÓMICAS; ANCIANO.