Neurofibromatosis-T1 con malformación arteriovenosa y aneurismas en masa tumoral de rápido crecimiento diagnosticados por angiotomografía - Rivero-García, Cristina de la Caridad; Fernández-Rivero, Cristina; Pages-Morales, Nidhessy; Mengana-Chivas, Brisney (Archivo Médico Camagüey, 2025)
Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad producida por mutación del cromosoma 17. Como manifestaciones clínicas se encuentran nódulos cutáneos, mancha café con leche, nódulo de Lisch, manifestaciones esqueléticas, déficit cognitivo. Puede acompañarse de complicaciones vasculares, más frecuentes oclusivas y menos frecuente hemorrágicas con malformación arteriovenosas, fístulas y aneurismas. Objetivo: Presentar nuevo caso de neurofibromatosis-T1con masa tumoral de rápido crecimiento en región cráneo cervical posterior, con malformación arteriovenosa, aneurismas arteriales y venoso gigante diagnosticados por angiotomografía multicorte. Caso clínico: Paciente femenina de 52 años con antecedentes de hipertensión arterial y neurofibromatosis-T1, acude por presentar masa tumoral de 15 cm, blanda y dolorosa a la palpación, en región cráneo cervical posterior izquierda de 20 días de evolución que relaciona a lesión traumática menor, acompañada de amaurosis, cefalea, parálisis facial izquierda y pérdida transitoria de la conciencia. Se realiza angiotomografía multicorte donde se aprecia malformación arteriovenosa vertebral izquierda alta, con ovillo de 3cm con fístula arteriovenosa y aneurisma venoso gigante en región occipital posterior, además aneurisma fusiforme de la arteria vertebral izquierda intracraneal y otro de 2cm extra craneal paravertebral ipsilateral a nivel C1-C2. Se valora conducta quirúrgica o intervencionista, pero al tener en cuenta las condiciones generales de la paciente se decide seguimiento con tratamiento sintomático. Conclusiones: Ante la aparición de una masa tumoral de rápido crecimiento en paciente con neurofibromatosis o con neurofibroma plexiforme, con antecedentes de trauma menor, debe descartarse la posibilidad de malformaciones vasculares y la angiotomografía multicorte es una técnica de fácil realización que puede aportar valiosa información. DeCS: NEUROFIBROMATOSIS 1; CRÁNEO; ANEURISMA; FÍSTULA ARTERIOVENOSA; NEUROFIBROMA PLEXIFORME.