Síndrome de Bardet-Bieldet. Reporte de un caso - Osorio Mariño, Humberto; Ávila Riopedre, Francisco; Sarduy, Carlos M.; Arévalos, Carlos E. (Archivo Médico Camagüey, 2014)
Se presentan los hallazgos clínicos y de laboratorio de un paciente con síndrome de Bardet-Biedl. Los primeros síntomas aparecieron durante la adolescencia lo cual admite un modo de herencia autonómica recesiva. Al examen físico se constató polidactilia axial de manos y pies, retinosis pigmentaria, obesidad troncular, retraso mental e hipogonadismo, también se encontró diabetes mellitus no insulino dependiente, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica terminal. Se concluyó que esta enfermedad de inicio temprano en la vida puede causar ceguera en la adolescencia y fallo renal crónico en la edad adulta.